Teste do pezinho: qual é a importância e quais doenças ele pode apontar

O teste do pezinho é um dos primeiros e mais cruciais exames na vida de uma pessoa. Ele é capaz de detectar alterações genéticas e metabólicas, permitindo intervenções precoces e ágeis para assegurar o desenvolvimento saudável do bebê.

Em outras palavras, o teste do pezinho é essencial para a saúde das crianças, pois permite a detecção precoce de várias doenças genéticas e metabólicas graves, como falaremos mais à frente, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e fibrose cística.

Realizado entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento, o teste possibilita o início imediato do tratamento, prevenindo complicações graves, como deficiências intelectuais e físicas. A intervenção precoce pode melhorar significativamente a qualidade de vida e o prognóstico das crianças, assegurando um desenvolvimento saudável e contribuindo para a redução da mortalidade infantil.

Considerando a relevância do assunto, neste post, vamos abordar a história do teste do pezinho, como e quando surgiu, a sua evolução, entre outros postos-chave. Continue a leitura!

Como e quando surgiu o teste do pezinho?

O teste do pezinho foi criado na década de 1960 pelo médico e microbiologista americano Dr. Robert Guthrie. Em 1963, ele desenvolveu um método de triagem neonatal para fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica hereditária que, se não tratada precocemente, pode causar deficiência intelectual.

Utilizando gotas de sangue do calcanhar do bebê em papel filtro, Guthrie criou um teste simples, porém eficiente. Este procedimento transformou a medicina preventiva infantil, possibilitando o diagnóstico de doenças congênitas antes dos sintomas se manifestarem.

No Brasil, o teste do pezinho foi introduzido na década de 1970 e passou a ser obrigatório em todo o país desde 1992, com o estabelecimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O teste inicialmente detectava somente a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito. Com o tempo, expandiu-se para abranger mais doenças, melhorando consideravelmente a saúde pública infantil.

Como se deu a evolução do teste do pezinho ao longo do tempo?

Como vimos, na década de 1970, o Brasil começou a realizar o teste do pezinho, tornando-o obrigatório em 1992 por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O teste, inicialmente, detectava somente fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo.

Com o passar dos anos e o progresso tecnológico, foi possível adicionar mais condições ao exame. Em 2001, o programa se expandiu para abranger fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.

Posteriormente, doenças como hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase foram adicionadas. Atualmente, o teste do pezinho é vital na triagem neonatal, identificando mais de 50 doenças pediátricas e possibilitando intervenções precoces que podem salvar vidas e aumentar a qualidade de vida dos bebês, como veremos.

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Como é feito?

O teste do pezinho é feito entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento do bebê. O exame envolve a coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, que são colocadas em um papel filtro especial.

Então, o sangue é enviado para um laboratório especializado para ser examinado em busca de doenças genéticas e metabólicas. A coleta é um procedimento rápido e provoca apenas um leve desconforto.

O propósito desse teste é detectar precocemente condições tratáveis que, se não forem identificadas a tempo, podem resultar em complicações sérias, incluindo deficiências intelectuais e físicas, como dito. Os resultados são normalmente disponibilizados em até duas semanas.

Qual é a sua importância e quais doenças são detectadas?

Como dito, o teste do pezinho é fundamental para a saúde das crianças, pois possibilita a identificação precoce de doenças genéticas e metabólicas que podem ser graves. Feito nos primeiros dias após o nascimento, o teste pode detectar diversas condições, o que permite o início imediato do tratamento e a prevenção de complicações graves.

A intervenção precoce é crucial para melhorar a qualidade de vida das crianças e diminuir a taxa de mortalidade infantil, assegurando um crescimento saudável e prevenindo problemas de saúde futuros, como também mencionado. A seguir, elencamos as patologias que podem ser detectadas a partir do teste do pezinho. Veja:

• fenilcetonúria — distúrbio genético que provoca o acúmulo de fenilalanina e é uma condição que, se não tratada precocemente, pode resultar em danos neurológicos sérios devido ao excesso dessa substância;
• hipotireoidismo congênito — deficiência na produção dos hormônios tireoidianos que pode resultar em atrasos no desenvolvimento físico e mental se não for tratada;
• fibrose cística — condição que pode afetar os pulmões e o sistema digestivo, levando a questões respiratórias e digestivas graves com o passar do tempo;
• doença falciforme — anemia falciforme é um problema hereditário que se manifesta nos glóbulos vermelhos, em que as células em forma de foice têm dificuldade para transportar oxigênio, resultando em dor, anemia e danos a diversos órgãos;
• hemoglobinopatias — engloba diversas doenças associadas à estrutura da hemoglobina, a proteína encarregada de transportar oxigênio dos pulmões para o resto do corpo. Entre essas doenças, destacam-se a anemia falciforme, uma condição hereditária que deforma os glóbulos vermelhos, e as talassemias, distúrbios sanguíneos hereditários que resultam em palidez, fraqueza e crescimento retardado;
• hiperplasia adrenal congênita — grupo de problemas genéticos que impactam as glândulas adrenais, responsáveis por regular a pressão arterial e a frequência cardíaca, que pode provocar desequilíbrios hormonais e, em situações extremas, resultar em óbito;
• deficiência de biotinidase — condição na qual o corpo enfrenta dificuldades para processar a biotina (vitamina B7) e que pode resultar em vários problemas, incluindo desenvolvimento neurológico reduzido, questões dermatológicas e capilares, entre outros.

Inclusive, no dia 26 de maio de 2021, a Lei 14.154 foi promulgada, expandindo o leque de doenças detectáveis pelo teste do pezinho disponibilizado pelo SUS, incluindo, agora, 14 grupos de doenças.

A expansão será implementada gradativamente, seguindo cronogramas estabelecidos pelo Ministério da Saúde. A primeira fase incluirá a análise para toxoplasmose congênita.

Na segunda fase, serão adicionados exames para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, visando à detecção de distúrbios genéticos que comumente representam um defeito que pode alterar o metabolismo celular. Posteriormente, na terceira fase, serão incluídas as doenças lisossômicas, seguidas das imunodeficiências primárias, e, finalmente, a pesquisa da Atrofia Muscular Espinhal será adicionada na quinta fase.

Espera-se que a lista de doenças identificadas pelo teste seja revisada regularmente, com foco nas doenças mais prevalentes no país.

Ainda assim, o avanço é um marco significativo para a saúde pública nacional, pois ampliará a detecção de doenças, o que possibilita um tratamento precoce, uma melhor qualidade de vida e a redução da mortalidade infantil.

Como vimos, o teste do pezinho é crucial para a saúde das crianças, pois permite a identificação precoce de várias doenças genéticas e metabólicas sérias. Realizado entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento, conforme mencionado, o exame possibilita o início imediato do tratamento, evitando complicações, como deficiências intelectuais e físicas. Trata-se de uma medida preventiva fundamental para promover o bem-estar infantil desde o início da vida.

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