Médico geneticista: como me tornar um?

O médico geneticista é um profissional da área da saúde especializado no diagnóstico, manejo e aconselhamento de indivíduos e famílias com doenças genéticas. O seu papel integra avaliação clínica, realização e interpretação de exames genéticos moleculares e cromossômicos, com a oferta de orientações médicas precisas baseadas nos dados genômicos. Ele identifica doenças hereditárias, anomalias congênitas e síndromes complexas.

A medicina genética permite a análise de resultados obtidos por técnicas como microarranjos cromossômicos, sequenciamento de DNA e outros métodos moleculares, com o objetivo de estabelecer ou confirmar diagnósticos. Neste artigo, vamos explicar o que faz um médico geneticista, como é a sua atuação, quais são as suas atribuições e os tipos de doenças que ele pode tratar.

Deseja compreender quais são os passos necessários para seguir essa carreira? Continue a leitura.      

Como é a atuação do médico geneticista?

O papel do médico geneticista é aplicar conhecimentos especializados em genética humana para diagnosticar, manejar e orientar pacientes com doenças genéticas. Ele normalmente atua como consultor clínico, sendo responsável por traduzir informações genômicas complexas em decisões médicas aplicáveis. Veja a seguir os seus principais modos de atuação!

Planejamento terapêutico personalizado

Esse profissional pode realizar atuação conjunta com equipes multidisciplinares para adaptar tratamentos conforme o perfil genético do paciente, incluindo considerações farmacogenéticas. O médico geneticista faz aconselhamento genético e orienta pacientes e familiares sobre padrões de herança, riscos de recorrência e implicações para o planejamento familiar.

Pesquisa e inovação

Muitos geneticistas atuam em pesquisas buscando integrar os avanços da genômica à prática clínica. Os profissionais fazem a conexão entre a genética molecular e o cuidado clínico, desempenhando papel central no desenvolvimento da medicina de precisão. Eles facilitam o enfrentamento de questões éticas relacionadas aos testes genéticos e à participação em pesquisas que integram genética e prática clínica.

Avaliação clínica

O médico geneticista identifica sinais e padrões sugestivos de condições genéticas por meio de exame físico detalhado e análise do histórico familiar. Ao atuar, realiza solicitação e interpretação de exames genéticos, como cariótipo e sequenciamento do exoma, para estabelecer diagnósticos precisos. Ele também comunica riscos genéticos e implicações clínicas ao seu público.

Colaboração interdisciplinar

Os geneticistas trabalham em conjunto com especialistas em pediatria, oncologia, cardiologia, neurologia e outras áreas no manejo de síndromes ou condições hereditárias. Esses profissionais recomendam intervenções médicas personalizadas, estratégias de vigilância ou medidas preventivas com base nos achados genéticos.

Quais são as atribuições do médico geneticista?

O médico geneticista exerce diversas atribuições que conectam a prática clínica à ciência molecular, promovendo a integração efetiva da genética à saúde moderna.

As funções desses profissionais abrangem uma variedade de responsabilidades clínicas, diagnósticas, consultivas e científicas, todas voltadas à compreensão e ao manejo de condições genéticas. Entre as principais atribuições, destacam-se as seguintes:

• conduzir exames clínicos detalhados e revisar históricos familiares para identificar possíveis distúrbios hereditários;
• escolher testes genéticos, genômicos e citogenéticos adequados, como cariótipo, painéis multigênicos e sequenciamento de nova geração, além de interpretar os resultados dentro do contexto clínico;
• confirmar ou descartar síndromes genéticas ou doenças metabólicas suspeitas com base em achados fenotípicos e dados moleculares;
• recomendar tratamentos, estratégias de vigilância e medidas preventivas baseadas em evidências e adaptadas ao diagnóstico genético do paciente;
• explicar as implicações dos resultados genéticos, os padrões de herança, os riscos de recorrência e as opções reprodutivas para pacientes e familiares;
• trabalhar em conjunto com especialistas em pediatria, oncologia, neurologia, cardiologia e outras áreas para o manejo de casos complexos;
• lidar com aspectos éticos, legais e psicossociais relacionados aos testes genéticos e ao cuidado dos pacientes;
• participar de pesquisas clínicas, publicar resultados e contribuir para a formação de profissionais da saúde na área da genética médica.

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Quais tipos de procedimentos ele pode realizar?

Geneticistas, em geral, não realizam procedimentos invasivos como os cirurgiões. A sua atuação é voltada a procedimentos diagnósticos, interpretativos e consultivos, com base em genética e genômica. A seguir, confira os principais tipos de procedimentos que eles podem executar ou coordenar!

Avaliação genética clínica

Esses médicos fazem exames físicos sistemáticos com foco em dismorfologia, atrasos no desenvolvimento e sinais sindrômicos, associados à análise detalhada do histórico familiar. A seguir, solicitam e coordenam avaliações genéticas para seleção e definição de protocolos ou realização de testes citogenéticos, moleculares e genéticos bioquímicos.

Interpretação de variantes

Um médico geneticista realiza a análise de variantes genéticas quanto à sua significância clínica, utilizando bases de dados, diretrizes internacionais e literatura científica. Por conseguinte, pode efetuar a emissão de laudos especializados para seus pacientes.

Avaliação de risco reprodutivo e pré-natal

Em colaboração com obstetras, os geneticistas interpretam resultados de procedimentos como amniocentese ou biópsia de vilo corial, além de orientar triagens de portadores. Com base nos achados genéticos, estabelecem planos de cuidado individualizados, com recomendações de rastreamento e medidas preventivas.

Sessões de aconselhamento genético

Esses médicos também conduzem sessões explicativas, especialmente em casos raros ou de alta complexidade. Eles fornecem aconselhamento centrado na avaliação clínica e genética, na definição da estratégia diagnóstica, na interpretação dos resultados e no planejamento terapêutico, atuando como elo fundamental entre os dados genéticos e a tomada de decisão médica.

Quais são os passos necessários para seguir essa carreira?

Para tornar-se um geneticista médico, é necessário seguir uma trajetória acadêmica e clínica planejada, que integra formação médica com especialização em genética. Observe abaixo os principais passos para alcançar o objetivo de seguir essa carreira!

Conclusão do bacharelado

É necessário cursar medicina, sendo possível também obter uma segunda formação em biologia, biomedicina, genética ou áreas afins. Ter um bom desempenho acadêmico e uma base sólida em biologia molecular, bioquímica e fisiologia é altamente recomendável. A obtenção do diploma de médico, com vivência clínica em diversas especialidades, é essencial.

Residência médica

Exige-se, ainda, uma residência geral em pediatria, clínica médica ou patologia, seguida de especialização em genética médica. O profissional interessado pode realizar treinamento especializado em genética clínica, diagnóstico molecular, dismorfologia, doenças metabólicas e aconselhamento genético. Existem cursos cuja duração varia entre 2 e 3 anos.

Certificação profissional

A inscrição no Conselho Regional de Medicina (CRM) é obrigatória para o exercício legal da profissão de médico. O recém-formado deve se registrar no CRM do estado onde pretende atuar, apresentando documentos como diploma, histórico escolar, identidade, CPF e comprovante de residência.

Entendeu como se tornar um médico geneticista? Seguir essa carreira médica exige base científica sólida, formação médica completa e especialização por meio de residência. Trata-se de um caminho multidisciplinar que demanda atualização constante em genética, bioinformática, diretrizes éticas e terapias emergentes, por meio de congressos, cursos e publicações científicas.

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