Síndrome de Patau: o que é e como identificá-la

A Síndrome de Patau é uma das diversas anormalidades cromossômicas que podem causar abortos espontâneos ou dar origem aos natimortos. Essas disfunções genéticas são capazes de causar, entre outras coisas, problemas de saúde, atrasos no desenvolvimento, Síndrome de Down e várias outras doenças. Na trissomia, os bebês nascem com 3 cópias de um cromossomo ao invés de 2, que seria normal.

A trissomia do cromossomo 13 ou Síndrome de Patau é uma das menos comuns e a mais grave, depois da Síndrome de Down e da Síndrome de Edwards. A cópia extra dos cromossomos pode afetar mais mulheres do que homens, causando defeitos neurológicos e cardíacos graves, dificultando a sobrevivência dos bebês recém-nascidos.

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Entenda o que é a Síndrome de Patau

Esta é uma condição genética rara denominada de trissomia, pois o 13º cromossomo aparece 3 vezes no DNA de uma pessoa. Essa alteração genética afeta o desenvolvimento do cérebro, da face e do coração, além de outras anormalidades, que interferem no crescimento físico e no corpo das crianças.

A condição representa riscos de a mãe sofrer aborto espontâneo ou de a criança vir a óbito antes de completar 1 ano. Os sintomas podem ser fatais ou gerar dificuldades intelectuais, ou anormalidades físicas. Muitos recém-nascidos não conseguem sobreviver durante um mês após o nascimento.

A síndrome causa deformidades ou dedos extras nas mãos, ou nos pés, microcefalia, problemas neurológicos, holoprosencefalia ou falhas no cérebro, podendo se dividir em metades durante a gestação e deficiência mental grave. Há também defeitos renais, cardíacos ou faciais, como lábio leporino, nariz ausente ou malformado e microftalmia ou olhos pequenos.

Saiba como a Síndrome de Patau pode ser diagnosticada

O diagnóstico é realizado nos primeiros 3 meses após o início da gestação. Os médicos realizam ultrassonografias pré-natais e testes genéticos entre as 11ª e 14ª semanas para verificar a existência de alterações genéticas. A confirmação acontece somente após o nascimento do bebê, quando o médico pode examiná-lo fisicamente e fornecer exames adicionais.

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Ultrassom

Na gestação, os profissionais de Medicina fazem ultrassom para averiguar o desenvolvimento do feto. Nesse momento, o médico pediatra procura sinais da Síndrome de Patau, como excesso de líquido amniótico. Os achados obtidos com esse exame podem levar à suspeita de trissomia 13 e, consequentemente, será preciso fazer um exame de sangue.

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Exames de sangue

Os médicos solicitam testes de triagem durante a gravidez, visando testar uma amostra de sangue da mãe. Isso geralmente é feito em exames pré-natais de rotina, para identificar se há risco de desenvolvimento das trissomias 21, 18 e 13 do feto. O Genatest é realizado quando o médico percebe uma translucidez ou malformação da nuca.

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Cariótipo banda G

O exame de diagnóstico mais comum é conhecido como teste de cariótipo. Ele aponta potenciais alterações genéticas ao revelar para os médicos os cromossomos do bebê em desenvolvimento. Com o resultado, o médico tem a opção de fazer o aconselhamento genético, tendo em vista que a trissomia 13 pode resultar do DNA de um dos genitores.

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Sintomas

Quando a trissomia do cromossomo 13 não for detectada pelos exames realizados pelo médico no período da gestação, os sinais ficarão evidentes assim que o bebê nascer. A Síndrome de Edwards tende a ser confundida com a trissomia 13, motivo pelo qual é importante fazer os testes genéticos antes de confirmar o diagnóstico.

A análise de imagens de ressonância magnética e tomografia computadorizada apontam eventuais defeitos cardíacos, cerebrais e renais. Um ecocardiograma ou ultrassonografia do coração precisa ser realizado, devido à possibilidade de defeitos cardíacos relacionados à trissomia 13. O bebê pode ter órgãos internos subdesenvolvidos, problemas graves com a função cognitiva e na medula espinhal, entre outros sintomas.

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Confira as possíveis causas da Síndrome de Patau

A trissomia 13, quando não leva ao aborto espontâneo ou outros quadros potencialmente fatais, apresenta uma taxa de mortalidade alta nos primeiros dias de vida de um bebê. Existem algumas condições que permitem formar a Síndrome de Patau, conforme os cromossomos se unem.

As células formadas pelos órgãos reprodutivos dos pais se unem, formando uma combinação do espermatozoide e do óvulo após a fertilização. Em seguida, começam a se dividir e se copiar com metade do DNA do homem e da mulher. Durante esse processo, é possível acontecer a trissomia aleatoriamente, como um tipo de erro ocorrido nas cópias.

A condição genética se origina quando um terceiro cromossomo 13, que se liga a outro par de cromossomos, faz com que o feto tenha 47 cromossomos no total. Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos que carregam o DNA nas suas células, os quais funcionam como um manual de instruções para a formação e o funcionamento do corpo.

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Compreenda os fatores de risco da Síndrome de Patau

Não há como prevenir a trissomia 13 porque é o resultado de uma falha genética que acontece de forma imprevisível. A taxa de ocorrência da Síndrome de Patau é maior entre crianças cujos pais têm mais de 35 anos ao iniciar a gestação. Se alguém planeja engravidar após essa idade, precisa conversar com o seu médico antecipadamente. Congelar óvulos ou embriões antes de atingir esta idade também pode ser uma opção de prevenção deste tipo de anomalia.

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Descubra os principais tipos de tratamentos da Síndrome de Patau

O tratamento concentra-se em corrigir os problemas físicos específicos com os quais o bebê nasceu. Se o defeito for fenda palatina ou cardíaco, os médicos realizam cirurgias de reparação. Caso as dificuldades se originem de uma complicação neurológica, é preciso fazer terapia fonoaudióloga, ocupacional e física, visando facilitar o desenvolvimento.

Se um bebê é diagnosticado com Síndrome de Patau antes do nascimento, o médico discute as opções com os pais. Eles precisam ser preparados para prestar cuidados contínuos à vida da criança, que terá chances extremamente baixas de sobrevivência. Os tratamentos intensivos e imediatos podem prolongar a vida dessas crianças.

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Entendeu o que é e como identificar a Síndrome de Patau?

Há tratamentos adicionais em evolução, incluindo o uso de antibióticos profiláticos para infecções do trato urinário, aparelhos auditivos, alimentos dietéticos especializados, etc. Com o avanço da tecnologia, é provável surgirem novas formas de tratamentos para crianças que nascem com trissomia 13.

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