Genética no Enem: conheça as principais síndromes cromossômicas

Bora para uma breve aula de biologia sobre um assunto que com certeza vai cair no Enem 2023? As síndromes cromossômicas se dão a partir de uma variação na estrutura ou no número de cromossomos no organismo de um ser humano.

Em geral, são 23 pares, sendo 22 autossomos e um alossomo, este segundo também conhecido por cromossomo sexual. Todos eles são formados por DNA e proteínas, e estão presentes no núcleo de todas as células, com exceção apenas das hemácias.

As possíveis alterações por quantidade podem ser hereditárias ou decorrentes de eventos aleatórios nas fases 1 ou 2 de meiose, durante a formação dos gametas e do zigoto. Esta segunda opção é a mais comum.

Já as síndromes cromossômicas provenientes de estruturas fora do padrão podem ser originadas de cinco processos diferentes. São eles: deleção, duplicação, inversão, inserção e translocação.

Visto que as consequências de cada alteração são variáveis, selecionamos as cinco principais para você conhecer e mandar bem no vestibular. Confira!

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1.Síndrome de Down

Também chamada de trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Down é causada por uma modificação ainda na divisão embrionária. Assim, em vez de a pessoa nascer com dois cromossomos no par 21, ela nasce com três.

O porquê de isso acontecer durante a divisão celular ainda não é conhecido. E existe uma variação rara desta síndrome, na qual nem todas as células do corpo apresentam a trissomia do 21. Conhecida por Síndrome de Down com Mosaico, esta variante está presente em apenas 2% a 3% dos casos.

Entre as principais características físicas dessas pessoas estão os olhos oblíquos, o rosto arredondado e as orelhas e mãos pequenas. Além disso, esta síndrome cromossômica também se expressa com particularidades “invisíveis”, como o atraso na articulação da fala, tendência à obesidade e comprometimento intelectual.

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2.Síndrome de Edwards 

Esta é a segunda síndrome cromossômica mais comum. Sua manifestação acontece devido a um excedente de material genético no cromossomo 18, devido à disjunção meiótica em 90% dos casos, por translocação ou mosaicismo.

A Síndrome de Edwards (SE) acomete um bebê a cada 3.600-8.500 nascidos vivos, com o triplo de incidência no sexo feminino. No entanto, ao contrário da que mencionamos antes, a SE leva a maior parte dos fetos à morte; 50% dos que nascem acabam morrendo nas primeiras duas semanas e somente de 5 a 10% sobrevivem até um ano. 

Já foram registradas mais de 130 anomalias causadas pela trissomia no 18, com várias consequências graves. Mesmo assim, é possível que uma criança com esta síndrome cromossômica chegue à fase escolar. As principais características fenotípicas da SE são: restrição do crescimento intrauterino, proeminência occipital, boca pequena e micrognatia.

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3.Síndrome de Patau

Mais uma trissomia, agora, no cromossomo 13. Esta síndrome cromossômica foi descrita pela primeira vez em 1960, pelo geneticista Klaus Patau, daí o seu nome. Embora seja genética, sua condição não é hereditária e afeta mais crianças do sexo feminino.

Até hoje, não existe uma explicação para a alteração que dá origem à trissomia no 13. Porém, alguns estudiosos consideram que a gravidez depois dos 35 anos pode ser um fator de risco que causa, inclusive, muitos abortos espontâneos.

Quase todas as suas consequências não são percebidas por fora. Por exemplo, as principais são malformações no sistema nervoso central, atraso mental acentuado, problemas cardíacos congênitos e rins policísticos. 

Mas também há manifestações externas, como fenda labial e no palato, punhos fechados, plantas dos pés arqueadas, orelhas mal posicionadas e polidactilia. Ou seja, é possível que o bebê nasça com um sexto dedo nas mãos.

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4.Síndrome de Turner

Chegamos à primeira síndrome cromossômica sexual da nossa lista. A Síndrome de Turner é rara e acomete uma a cada 2.500 bebês nascidas com vagina no mundo. Sua alteração é no par XX, fazendo com que apenas um dos cromossomos seja normal entre os dois ou que um deles não esteja presente. 

Alguns sinais podem ser detectados ainda durante a gravidez, pois algumas de suas consequências são alterações no coração, nos rins e/ou inchaço no corpo do bebê. A partir da suspeita de que há algo errado com o feto, um exame pode ser solicitado pela médica para verificação.

Na infância, outros sinais aparecem à medida que a criança vai se desenvolvendo. Algumas características são baixa estatura e pescoço largo e curto. No entanto, a Síndrome de Turner pode ser silenciosa até que a pessoa chegue à puberdade.

Nesta fase, a falta de crescimento dos seios e de início da menstruação são os principais alertas. Mesmo assim, é possível que o diagnóstico só aconteça quando a pessoa adulta buscar por exames de infertilidade.

Apesar de não haver cura, existe tratamento para esta síndrome cromossômica. A terapia com o hormônio do crescimento (GH) é a primeira delas, para que a criança alcance uma boa estatura média para sua idade, e, posteriormente, com  estrogênio e progesterona, para auxiliar no seu desenvolvimento sexual.

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5.Síndrome de Klinefelter

Para fechar, aqui está outra síndrome cromossômica sexual. Em contrapartida, a Síndrome de Klinefelter afeta somente bebês nascidos com pênis, com incidência de um a cada mil nascidos vivos no mundo.

A base genética dessa herança é a presença de pelo menos um cromossomo X extra. Isto é, em vez de ter 46 cromossomos em cada célula, a pessoa possui 47, 48 ou até 49. Também podem haver casos de mosaicismo, cerca de 10-12%.

Ela acontece quando há falhas na disjunção do cromossomo sexual na anáfase, durante a meiose I, meiose II ou mitose. Embora sejam várias as possibilidades,  o X excedente provém do pai em apenas uma delas, que é na primeira divisão.

O diagnóstico também pode ser feito de forma precoce, durante o pré-natal, por meio da coleta do líquido amniótico. Ou, mais tardiamente, na fase adulta, a partir de um exame de sangue, em que serão observados os seus níveis de LH, FSH e testosterona.

A principal característica da Síndrome Klinefelter é a infertilidade. Outras características são a hipotonia, que é a falta de tônus muscular, diminuição da densidade óssea e problemas de coordenação, que podem retardar o desenvolvimento motor da criança. A quantidade de X extras trazem diferentes consequências ao físico da pessoa ao longo do seu crescimento.

Logo, os tratamentos podem ser variados e normalmente necessitam de uma equipe multiprofissional. Por exemplo, o XXY pode causar tanto uma depressão no externo, que deve ser abordada por um cirurgião plástico, quanto distúrbios mentais, que são a especialidade dos psiquiatras. 

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