Hemofilia: saiba tudo sobre a doença

Hemofilia é o nome dado a um dos distúrbios do sangue – cuidados pela Hematologia –, que afeta uma em cada 10 mil pessoas. Ele causa alterações potencialmente graves que, sem o devido tratamento, podem levar o paciente a óbito.

Infelizmente, isso é o que acontecia há algumas décadas, quando as formas de tratar o problema ainda não eram devidamente estabelecidas pela Medicina. Hoje, a situação mudou, mas o distúrbio continua relativamente desconhecido.

Então, vamos mudar isso! Continue a leitura para entender alguns detalhes sobre a hemofilia, um assunto importante para as provas e para o dia a dia no geral.

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O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética que afeta a coagulação do sangue. Nas pessoas com o problema, ocorre uma deficiência ou uma ausência de certos fatores de coagulação sanguínea, o que torna mais difícil o processo de cicatrização de ferimentos.

Isso significa que os pacientes com hemofilia podem ter sangramentos prolongados, tanto internos quanto externos, após lesões ou cirurgias. Existem diferentes tipos de hemofilia, sendo os mais comuns o A e o B, cada um relacionado à deficiência de um fator específico.

Em resumo, a hemofilia é uma condição crônica que requer cuidados médicos regulares para gerenciar e prevenir complicações associadas aos sangramentos.

Quais são as suas causas?

A hemofilia é uma condição genética, ou seja, ela é causada por uma mutação em um dos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação sanguínea.

Os genes afetados estão localizados no cromossomo X, e como a hemofilia é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, ela ocorre com maior frequência em homens do que em mulheres.

Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas podem ser portadoras da mutação, mas como têm um cromossomo X normal, sua coagulação sanguínea é normal. No entanto, se uma mulher portadora tem um filho do sexo masculino, há uma chance de 50% de transmitir o gene mutado, resultando na hemofilia.

Os homens têm apenas um cromossomo X, herdado de suas mães, o que significa que se esse cromossomo contiver o gene mutado, o homem desenvolverá hemofilia. Ou seja: as mulheres raramente têm hemofilia, pois precisam herdar genes mutados de ambos os pais para manifestar a condição.

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Quais são os sintomas associados?

Os sintomas da hemofilia estão principalmente relacionados a problemas de coagulação do sangue e podem variar em gravidade. Confira alguns a seguir:

• hemorragias nas articulações, causando inchaço e dor;
• sangramento excessivo após cortes, cirurgias ou extrações dentárias;
• facilidade em desenvolver manchas roxas na pele devido a pequenos traumas;
• sangramento interno;
• sangramento frequente do nariz;
• sangue nas fezes.

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Como ela é diagnosticada?

O diagnóstico geralmente envolve uma combinação de histórico médico, exames clínicos e testes laboratoriais. Tudo começará pelo histórico, com uma entrevista detalhada para entender a história do paciente, incluindo quaisquer casos de hemofilia na família.

Depois, é feito um exame físico, no qual o profissional vai avaliar os sintomas, como sangramentos, hematomas e inchaços nas articulações. E, em seguida, é hora de partir para os testes laboratoriais.

Eles incluem a medição dos tempos de coagulação do sangue para avaliar a função dos fatores de coagulação. Além disso, testes como o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) e o tempo de protrombina (TP) também podem ser realizados.

Testes genéticos podem ser realizados para identificar a presença de mutações nos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação. Isso ajuda a confirmar o diagnóstico e determinar o tipo específico de hemofilia.

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Como é feito o tratamento?

O tratamento da hemofilia geralmente envolve a reposição dos fatores de coagulação deficientes no sangue. Existem duas abordagens principais para o tratamento: a sob demanda e a profilaxia.

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Sob demanda

O tratamento sob demanda envolve a administração de medicamentos de reposição de fatores de coagulação somente quando ocorre um sangramento ou antes de procedimentos cirúrgicos.

Assim, os medicamentos são administrados conforme a necessidade, geralmente em resposta a lesões, cirurgias ou outros eventos que possam causar sangramentos. Pode ser uma opção adequada para pessoas com hemofilia leve ou moderada, que não têm sangramentos frequentes.

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Profilaxia

A profilaxia envolve a administração regular de medicamentos de reposição de fatores de coagulação, independentemente da ocorrência de sangramentos. Nesse caso, temos uma abordagem preventiva destinada a reduzir o risco de sangramentos espontâneos e a proteger as articulações e outros tecidos.

Os medicamentos mais comuns usados na reposição de fatores de coagulação são concentrados de fatores VIII (para hemofilia A) e IX (para hemofilia B). Eles podem ser administrados por via intravenosa e são fornecidos gratuitamente pelo SUS.

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É possível prevenir a hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética e, portanto, não pode ser prevenida. A transmissão dos genes responsáveis ocorre de pais para filhos.

No entanto, em casos de histórico familiar conhecido de hemofilia, é possível realizar aconselhamento genético antes da concepção. O aconselhamento genético envolve a avaliação do risco de um casal ter um filho com hemofilia e discute opções disponíveis, como o uso de técnicas de reprodução assistida ou a realização de testes genéticos pré-natais.

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Essa doença tem cura?

Atualmente, não há uma cura definitiva para a hemofilia. A condição é genética e crônica, o que significa que os indivíduos afetados geralmente têm a condição ao longo de toda a vida.

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Qual é o médico que faz o acompanhamento da hemofilia?

O médico especializado no diagnóstico e no tratamento de distúrbios do sangue, incluindo a hemofilia, é chamado de hematologista. Eles são os profissionais que se dedicam ao estudo e tratamento de condições relacionadas ao sangue, medula óssea e sistema linfático.

Além do hematologista, dependendo das necessidades específicas do paciente, outros profissionais de saúde podem estar envolvidos no tratamento e no acompanhamento, como cirurgiões, dentistas e fisioterapeutas. E, claro, os profissionais da saúde mental, que são essenciais para um tratamento completo.

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A hemofilia é um problema grave, complexo e relativamente raro, mas que merece a sua atenção

Conhecer as suas implicações é fundamental para as pessoas como cidadãs e até mesmo para vestibulandos, já que essas questões genéticas podem ser cobradas nas provas.

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