Descubra 12 doenças raras no mundo

Todos os anos, existem campanhas em prol da sensibilização social quanto à vida e à existência de pessoas que sofrem com doenças raras. Esta denominação é concedida às enfermidades que afetam uma pequena parcela da população. Mas não se deixe enganar pelo eufemismo da palavra. Apenas no Brasil, a Interfarma estima que existam 13 milhões de habitantes com doenças raras.

De todo modo, mesmo que acometesse a uma única pessoa no planeta inteiro, qualquer doença, até a mais rara do mundo precisa ser estudada para que possamos encontrar a sua cura. Afinal, toda vida tem o mesmo valor. E, além disso, se uma leve febre é motivo suficiente de preocupação para familiares e amigos, já imaginou o que é receber o diagnóstico de uma doença rara?

Em geral, tais enfermidades são crônicas, progressivas e impactam diretamente a qualidade de vida dos pacientes que, na maioria dos casos, não têm autonomia e/ou independência financeira. Isto sem falar das muitas condições que levam à morte, pois ainda não têm sequer tratamento para um controle eficaz.

Nesse contexto, este artigo foi escrito com o propósito de mostrar a importância da atuação científica, como uma das possibilidades de carreira médica. Portanto, queridos alunos e pré-vestibulandos de Medicina, façam bom proveito desta leitura!

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1. Gastroenterite eosinofílica (GE)

Este é o nome da enfermidade que causa alegria a todos os tipos de comida em seus portadores que, sem um diagnóstico assertivo, podem enfrentar quadros graves de desnutrição. O primeiro caso de GE foi registrado em 1937 e até hoje não possui um tratamento devido à falta de estudos prospectivos.

Embora sua causa seja desconhecida, sabe-se que é a presença anormal de eosinófilos que desencadeia a inflamação em uma ou mais partes do sistema gastrointestinal. Isso porque estes também estão envolvidos em outros casos, como infecções por parasitas e outros tipos de processos alérgicos.

Todavia, o uso de dietas especiais e de corticoides, por exemplo, são duas estratégias que já foram utilizadas com certa eficácia. Portanto, a abordagem clínica deve ser sempre minuciosa em casos de alergia alimentar, visto que os sintomas são heterogêneos, com a solicitação de exames capazes de detectar a presença de eosinófilos.

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2. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Também conhecida como “síndrome do homem de pedra”, esta doença caracteriza-se pelo enrijecimento de ligamentos, tendões e músculos do portador. Assim, as principais consequências são a paralisação progressiva dos membros e a deformação corpórea.

A causa genética não hereditária da FOP foi descoberta em 2006 e seus sintomas, na maioria dos casos, surgem ainda na infância. Existem, inclusive, relatos de bebês que nasceram com malformações nos dedos dos pés ou das costelas, o que fica de alerta para os futuros pediatras, pois existem tratamentos paliativos.

Por ser uma doença que evolui com o passar do tempo, evitar que o diagnóstico aconteça apenas quando o paciente já estiver na fase adulta pode melhorar sua qualidade de vida. Alguns dos principais sintomas incluem: desenvolvimento ósseo em locais lesionados anteriormente e problemas de circulação sanguínea.

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3. Doença de Huntington

Esta enfermidade afeta o cérebro do portador, ainda não possui cura e os seus sintomas incluem: perda de memória, movimentos anormais involuntários e alterações de humor, para citar alguns. Estas questões agravam-se com os anos. Apesar disso, é possível atenuá-los com medicamentos e terapias alternativas.

Uma vez que diversas doenças compartilham destes mesmos sintomas, o médico responsável precisa solicitar um exame genético para garantir um diagnóstico definitivo. Em casos de pacientes que são pais, indica-se também que os filhos realizem o teste, pois o gene de Huntington é dominante. Ou seja, há 50% de chance de que os descendentes desenvolvam a doença.

A expectativa de vida do portador é de 13 a 15 anos após o início dos sintomas que, muitas vezes, passam despercebidos nos primeiros estágios. Antes do óbito, as pessoas podem ficar debilitadas a ponto de demandarem cuidados em tempo integral.

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4. Gigantismo e acromegalia

Ambas têm a mesma causa: a produção excessiva de hormônios do crescimento pela hipófise, o que quase sempre acontece devido à existência de um tumor benigno na hipófise. Porém, enquanto em crianças esta condição é denominada ‘gigantismo’, em adultos, recebe o nome de "acromegalia".

Para diagnosticar a doença, são realizados exames de sangue e tomografias computadorizadas. Embora o diagnóstico pareça simples, muitas pessoas demoram a perceber os sintomas, pois o alongamento dos membros principalmente em adultos acontece de forma lenta e, em crianças, pode não ser encarado com a devida atenção.

De acordo com a Pfizer Brasil, até 20% dos pacientes descobrem a doença por acaso, ao investigarem outros problemas. Porém, o quadro não é apenas estético: nas crianças, o excesso de hormônio pode causar um atraso da puberdade e, caso o tumor cresça, os adultos também podem sofrer com paralisia de nervos do crânio e alterações na visão.

Entre os fatores de risco para o surgimento da acromegalia, estão:

• insuficiência cardíaca;
• diabetes;
• artrose;
• hipertensão;
• tumores benignos.

Se não tratada, a acromegalia pode levar o paciente à morte. Contudo, quando iniciado o tratamento correto, é possível conviver com a enfermidade e garantir uma melhor qualidade de vida. Esse tratamento pode ser por meio de medicamentos, radioterapia ou cirurgia.

5. Doença de Crohn

Há algum tempo, existem hipóteses de que a Doença de Crohn é causada por uma disfunção imunológica, a partir da qual os glóbulos brancos do sangue passam a atacar os tecidos do próprio sistema digestivo. No entanto, a comunidade médica ainda não fechou o caso nestes estudos.

Os primeiros sinais da doença são: diarreia persistente, cólicas, presença de sangue nas fezes, entre outros desconfortos abdominais. Com a evolução do caso, quando torna-se crônico, outros sintomas podem ser artrite, cálculo renal, cansaço generalizado, lesões oculares, etc. É por isso que o tratamento medicamentoso é tão importante.

Assim como a enfermidade, os casos de cura também são raros. Por outro lado, um tratamento inovador com células-tronco tem permitido às pessoas alcançar um quadro de bem-estar que não se via antes. Após passar pelo procedimento, algumas não precisam mais recorrer aos remédios que auxiliam a conter o processo inflamatório. A cirurgia é reconhecida pela Sociedade Brasileira de Coloproctologia, mas ainda não está disponível no SUS.

O diagnóstico é feito com o auxílio de exames de imagem: radiografia, colonoscopia e endoscopia. Depois, o paciente também é orientado a mudar certos hábitos, parando de fumar e evitando situações de estresse, para controlar a inflamação e minimizar os sintomas.

6. Xeroderma pigmentoso (XP)

Óculos escuros, roupas com filtro UV, chapéus de abas largas e protetor solar. Embora isso pareça uma recomendação casual de dermatologistas, para os pacientes portadores de XP, estes são itens de sobrevivência. O Brasil é o país com maior incidência da doença: 1 a cada 40 habitantes em Araras – GO.

A XP é uma doença hereditária, causada por uma mutação genética, que se manifesta logo nos primeiros anos de vida e que precisa ser acompanhada desde então. Afinal, a mínima exposição à luz solar e/ou a outras fontes de radiação ultravioleta podem causar queimaduras e ferimentos em suas peles e em seus olhos.

Além disso, pessoas com XP têm mil vezes mais chance de desenvolver melanomas. Portanto, a hipervigilância a quaisquer manchas, lesões e pintas pelo corpo precisa ser levada a sério, tanto quanto a adoção de hábitos mais noturnos. Atualmente, ainda não existem cura nem tratamentos eficazes à doença, sendo a retirada de tumores em estágio inicial a única solução paliativa.

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7. Síndrome da hipoventilação central congênita (SHCC)

Descoberta em 1970, esta é uma doença rara para qual já foi desenvolvida uma espécie de cura bastante eficaz. A SHCC é uma desordem genética causada por mutações no gene PHOX2B que, por sua vez, desencadeiam uma falha no controle autônomo da respiração secundária. Simplificando, a consequência deste problema é morte por sufocação, como se estivesse afogando.

Isso acontece porque além da mutação, os portadores da síndrome não exibem respostas fisiológicas normais à hipóxia ou à hipercapnia, como as outras pessoas. Logo, especialmente quando estão dormindo, eles podem simplesmente parar de respirar.

A última solução encontrada para retirar o paciente deste estado de apneia forçado foi o implante de um marca-passo em seu diafragma. No Brasil, a primeira cirurgia deste tipo aconteceu no Hospital Sírio-Libanês em 2010.

8. Hemofilia

Essa doença rara hereditária é caracterizada por um distúrbio genético que costuma afetar a coagulação do sangue. Essa enfermidade tem como principal sintoma, o sangramento prolongado na parte interna e externa do corpo. Assim, o indivíduo pode ter sangramento nos músculos, mucosas, dentro das articulações e na pele. O diagnóstico é feito por meio do exame de sangue. Já o tratamento é realizado por meio de medicamentos receitados pelo médico hematologista.

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9. Doença de Gaucher

A doença de Gaucher também é genética e hereditária. O paciente com essa condição costuma apresentar alterações no baço e no fígado. Além disso, também pode surgir manchas na pele, fraqueza nos ossos, cansaço, sangramento nasal e diarreia.

Essa enfermidade atinge uma a cada 100 mil pessoas e pode acometer adultos e crianças. O seu diagnóstico costuma ser mais difícil, visto que a condição pode ser confundida com outras doenças. Mas, quando descoberta, o tratamento é feito sob medicação.

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10. Angioedema hereditário

Entre as doenças raras que existem, podemos citar o angioedema hereditário. Essa é uma doença genética que causa inchaço do rosto, órgãos genitais, corpo, laringe, mucosas do trato intestinal, entre outras áreas. O indivíduo com essa condição também pode apresentar diarreia, náuseas e vômitos.

Essa doença hereditária não tem cura, mas quando diagnosticada por meio de exames físicos laboratoriais e de imagem, é possível iniciar o tratamento correto da enfermidade, que ajuda a prevenir e aliviar as crises. Para isso, o médico costuma receitar alguns medicamentos.

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11. Síndrome de Guillain-Barré

Você já ouviu falar na síndrome de Guillain-Barré? Esse é um distúrbio autoimune, no qual o sistema imunológico do próprio corpo costuma atacar parte do nosso sistema nervoso (nervos que conectam o cérebro de uma pessoa a outras partes do corpo). Essa enfermidade é causada pela Campylobacter, uma infecção que tem como principal sintoma a diarreia. Contudo, outras infecções também podem levar o indivíduo a ter essa enfermidade, como dengue, chikungunya, Zika, citomegalovírus, sarampo, vírus da influenza A, entre outros.

Entre os sintomas da síndrome de Guillain-Barré, estão:

• sonolência;
• confusão mental;
• tremores;
• redução ou perda do tono muscular;
• coma;
• fraqueza facial;
• visão dupla;
• perda de coordenação muscular etc.

Essa doença acomete uma a quatro pessoas em uma escala de 100 mil habitantes. Já o pico da síndrome de Guillain-Barré costuma ser entre os 20 e 40 anos de idade. Na presença de um ou mais sintomas listados anteriormente, é preciso procurar ajuda médica de um neurologista para que a enfermidade seja diagnosticada corretamente. Já o tratamento para aliviar os sintomas inclui transfusões, que consiste na troca de plasma e também terapia da imunoglobulina.

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12. Síndrome de Highlander

A síndrome de Highlander, apesar de ser uma doença rara, está em alta na mídia e nas redes sociais. A condição é caracterizada por manter a aparência dos portadores igual à de quando eram crianças. O atraso no crescimento e desenvolvimento hormonal faz com que adolescentes e adultos pareçam crianças.

O diagnóstico é dado pelo exame físico, já que as características infantis em pessoas mais velhas são bem evidentes. Há vídeos nas redes sociais que mostram portadores da síndrome dirigindo carros e caminhões, causando estranheza no público. Além disso, alguns vídeos mostram também os motoristas sendo abordados pela polícia, por acharem que eram crianças ao volante.

Não se sabe a exata causa da doença, mas há hipóteses de que a síndrome se dá por mutações genéticas.

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Raros, muitos e igualmente humanos

Como vimos, as doenças raras têm uma gama enorme de sinais diferentes entre si e até mesmo entre pacientes com a mesma condição, o que as tornam particularmente difíceis de estudar. Mas muito além de encontrar uma cura, seus portadores contam com a comunidade médica para garantir que nenhuma má-formação congênita, síndrome ou inflamação os impeça de sonhar.

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